バリンとグルタミン酸は、構造と性質が非常に異なるアミノ酸です。 これらは両方ともタンパク質の構成要素であり、DNAの変異により、一方が他方に置き換わることがあります。 これは潜在的に重篤な障害を引き起こす可能性があり、その中で最もよく知られているものは鎌状赤血球貧血と呼ばれます。
バリンとグルタミン酸
アミノ酸はある時点まで非常によく似た構造を持っていますが、アミノ酸の各タイプ-20の一般的な品種があります-タンパク質の特性を決定するユニークな側鎖を持っています。 バリンの側鎖は完全に炭素と水素で構成されていますが、グルタミン酸の側鎖にも酸素が含まれており、酸性です。 バリンとグルタミン酸の側鎖の主な違いは、タンパク質の挙動が非常に異なることを意味します。
置換
通常、あるアミノ酸から別のアミノ酸への置換は、DNAの突然変異の結果として生じます-デオキシリボ核酸-これは、両親から受け継いで各細胞核にある遺伝物質です。 DNAには、細胞がタンパク質を作るために使用する「コード」が含まれています。 両親から変異したDNAを受け取った場合、DNAには誤った情報が含まれ、DNAのその部分から作成したタンパク質に欠陥が生じます。
潜在的な
タンパク質の一部の置換は、機能の点で大きな違いはありません-これは、1つのアミノ酸が非常に類似したアミノ酸で置換されている場合に最も当てはまりますが、グルタミン酸のバリンの置換は非常に深刻です。特性が非常に異なるためです。 タンパク質は、アミノ酸間の相互作用に基づいて機能する3次元形状に保持されます。 グルタミン酸には負の電荷があり、正に帯電したアミノ酸に付着してタンパク質の形状を保持します。 バリンは正に帯電したアミノ酸に固執することができないため、この置換を持つタンパク質は正しく形成されません。
鎌状赤血球貧血
鎌状赤血球貧血は、グルタミン酸のバリンの置換によって引き起こされます。 化学者のLinus Paulingは、それがヘモグロビンタンパク質の変異の結果であると最初に決定しました。 ヘモグロビンは、肺から組織に酸素を運びます。 タンパク質をコードするDNAに変異があると、酸素を効果的に運ぶことができず、赤血球の形が崩れます。 レジナルド・ギャレットとチャールズ・グリシャムの本「生化学」。
